先后怀孕两次都因胎儿出现家族遗传病症，不得不终止妊娠。陈女士及家人怎么都想不到，“生下一个健康宝宝”的渺茫希望竟然会变成现实。4月9日，省妇幼保健院传来消息：该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝，经检查，身体各项指标正常，这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。

陈女士先后怀孕两次，均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常，无奈在孕中期终止妊娠。此后，夫妇俩求诊多家医院，但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法。抱着一线希望，陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心，主任武学清和医生张磊在详细了解病情后，立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析，最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病。

脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病，致病基因为CRB2，定位于9。该遗传病非常罕见，全球也只有个别案例报道，特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿，妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好，多数情况下选择终止妊娠。

省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊，制定了详细的治疗方案。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断遗传病。经过半年的准备与治疗，陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠，并于2019年9月顺利产下一名男婴。

据介绍，截至目前，山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期，出生1.4万多例。（记者薛琳通讯员李婷）

山西晚报

三代试管到底可以解决哪些遗传病？

第三代试管进行基因筛查诊断，是辅助生殖技术实现优生优育的一大进步。与此同时，该项技术的成熟运用于人类社会意义重大，可帮助染色体异常或患有家族性遗传疾病的人群，阻隔遗传下行，助健康优生，让家庭得以圆满。

三代试管到底可以解决哪些遗传病？

关于第三代试管婴儿，具体如何操作，怎样的遗传疾病可以做基因检测?对此，也许会不少家庭/朋友疑惑。下面就由为大家讲解其中的奥妙，便于您全面了解。第三代试管PGS技术可保障母婴的安全健康，实现优生助孕。然而，对于遗传病、先天性缺陷患者、有家族性遗传疾病史或是生育过缺陷宝宝的家庭，则建议通过PGD技术进行基因诊断，阻止遗传疾病下行。如对血友病、地中海贫血、猫叫综合症和脊髓型肌萎缩等274种遗传疾病，从而有效的规避，提高妊娠质量。

基因检查是优生优育的关键一步。即对于大龄、染色体异常、患有遗传性疾病或携带遗传致病基因的高危人群，建议在试管前，在国内进行全面的基因检查，确定是否存在异常，然后找到所存在的基因突变点。试管开始后，生殖专家再针对存在基因异常运用PGD技术进一步检测和诊断，排除有致病基因的胚胎，选择健康的囊胚进行移植，从基因层面确保宝宝的健康。怀孕自己去香港验血多少钱>

总而言之，第三代试管婴儿基因筛查诊断技术在帮助人们解决生育难题的同时，为染色体异常、有遗传疾病的人群开辟了生育健康孩子的优生之道，给人们带来了新的生育希望。于社会，降低出生缺陷、提高人口素质，其重要性不言而喻。

遗传性疾病具有先天性、终身性等等棘手的特点。可以通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同一种致病基因，生育时将相同的致病基因传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。如21三体综合症、兔唇/血友病、地中海贫血等。就目前医疗水平，对于遗传疾病和染色体病根本无法有效诊疗，这于家庭和孩子今后的人生无疑是巨大的负担与悲痛。所以，为了防止染色体异常和基因缺陷对后代造成不良影响，在移植之前先对囊胚进行基因筛查诊断举足轻重，即运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术对全部染色体进行筛查，并对基因突变点进行诊断，确保万无一失，规避缺陷风险，将宝宝的健康把控在孕前。

故而，试管前的基因检测至关重要，对染色体异常或是患有家族性遗传疾病的人群，建议在试管通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，剔除染色体异常或基因缺陷的胚胎，挑选健康的囊胚进行移植，降低流产率，提高妊娠质量。

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全球首例！试管宝宝成功阻断家族遗传病

山西晚报讯（记者薛琳通讯员李婷）先后怀孕两次都因胎儿出现家族遗传病症，不得不终止妊娠。陈女士及家人怎么都想不到，“生下一个健康宝宝”的渺茫希望竟然会变成现实。4月9日，省妇幼保健院传来消息：该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝，经检查，身体各项指标正常，这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。

陈女士先后怀孕两次，均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常，无奈在孕中期终止妊娠。此后，夫妇俩求诊多家医院，但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法。抱着一线希望，陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心，主任武学清和医生张磊在详细了解病情后，立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析，最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病。

脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病，致病基因为CRB2，定位于9。该遗传病非常罕见，全球也只有个别案例报道，特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿，妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好，多数情况下选择终止妊娠。

省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊，制定了详细的治疗方案。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断遗传病。经过半年的准备与治疗，陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠，并于2019年9月顺利产下一名男婴。

据介绍，截至目前，山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期，出生1.4万多例。