近日，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞/徐家伟团队应用“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术（DiHaplotypeLinkageIdentifyFetalMelianDisease，DiHaLi），对通过胚胎植入前单基因病诊断妊娠的试管胎儿进行无创诊断成功分娩健康宝宝。

这是继该院近几年应用国际首例等位基因映射识别技术阻断染色体易位向子代传递的“MaReCs”宝宝、中国首例应用核映射-SNP芯片技术进行胚胎植入前检测阻断亨廷顿舞蹈症传递的“双芯健康试管宝宝”顺利分娩之后，该团队在阻断遗传病子代传递、防控出生缺陷领域相关技术研发工作中的又一突破性进展。

双单体型连锁识别胎儿致病基因检测技术的成功研发和临床转化将胚胎植入前遗传学检测患者的妊娠期无创产前诊断提前到孕12周。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的人类单基因遗传病约有8000多种，虽然单一病种的发病率较低，但其综合发病率却高达1/100，据估算我国患单基因遗传病人数约3000万，是出生缺陷发生的重要疾病之一。

大多数单基因病会带来致死、致畸和致残等严重后果，遗憾的是，95%左右的单基因病仍缺乏有效的治疗手段，患者及家庭往往背负沉重的身心创伤和经济负担、是因病返贫的重要疾病。其中，单基因隐性遗传病的特点就是携带者自身不会发病，但有50%的几率会将致病突变垂直传递给后代。

因此，若夫妇双方是同一致病基因的携带者，又同时将自身的致病基因传递给后代，则后代将获得双份致病突变从而导致发病，因而常常由于夫妻双方没有获知自身携带致病基因而导致生育遗传病患儿。而对于X连锁隐性遗传病而言，男性后代只需获得一份致病突变就能发病,如血友病等，严重危害患者健康。

那么哪些遗传性疾病能通过泰国试管婴儿技术进行筛选？

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等；

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变。

相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

泰国试管婴儿这项技术是一种前瞻性的产前诊断技术，可在胚胎发生最早阶段进行诊断，将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前，因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的出血、流产、感染等并发症及伦理问题，还可达到提高试管成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。

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